Những người hiến máu thường xuyên đã tích lũy những biến đổi di truyền có lợi
Khi mọi người hiến máu, các tế bào gốc trong tủy xương sẽ tạo ra các tế bào máu mới để thay thế lượng máu đã mất, động lực này thúc đẩy quá trình chọn lọc các bản sao di truyền nhất định. Các nhà khoa học đã phân tích các mẫu máu từ hơn 200 người hiến máu thường xuyên (3 lần/năm trong hơn 40 năm) và những người hiến máu đối chứng không thường xuyên (tổng cộng dưới 5 lần). Các mẫu từ cả hai nhóm cho thấy mức độ đa dạng về dòng vô tính tương tự nhau, nhưng thành phần quần thể máu khác nhau: cả hai nhóm đều chứa các bản sao có sự biến đổi gen DNMT3A, trong đó những biến đổi ở người hiến máu thường xuyên nằm ở những vùng được xác định không liên quan đến bệnh bạch cầu.
Nhóm nghiên cứu đã chỉnh sửa gen DNMT3A tạo nên những biến đổi liên quan hoặc không liên quan đến bệnh bạch cầu, sau đó nuôi những tế bào thuốc hai nhóm đó trong hai môi trường khác nhau, kết quả là các tế bào có đột biến ở những người thường xuyên hiến máu đã phát triển trong môi trường chứa erythropoietin (là hormone kích thích sản xuất hồng cầu, thường tăng sau mỗi lần hiến máu), và các tế bào có đột biến có liên quan đến bệnh bạch cầu phát triển trong môi trường chứa các hóa chất gây viêm để tạo tình trạng nhiễm trùng, không có sự phát triển ngược lại.
Các nhà nghiên cứu đã cấy ghép tế bào gốc người mang hai loại đột biến trên vào chuột (một số chuột đã được lấy máu và tiêm erythropoietin để mô phỏng trạng thái sau hiến máu). Các tế bào có đột biến gặp ở người thường xuyên hiến máu đã phát triển tốt trong những con chuột mô phỏng hiến máu và thúc đẩy sản xuất hồng cầu, không hình thành ung thư. Ngược lại, các đột biến liên quan bệnh bạch cầu đã thúc đẩy sự gia tăng các tế bào bạch cầu ở cả chuột được mô phỏng hay không mô phỏng tình trạng hiến máu.
Điều này cho thấy các đột biến DNMT3A được quan sát ở những người thường xuyên hiến máu chủ yếu phản ứng với tình trạng mất máu sinh lý liên quan đến hiến máu. Quá trình hiến máu thường xuyên là một tác động chọn lọc các đột biến giúp tế bào phản ứng tốt với tình trạng mất máu, nhưng không chọn lọc các đột biến liên quan đến bệnh bạch cầu. Đây là một minh chứng hấp dẫn về cách thức các gen của con người tương tác với môi trường. Nhóm nghiên cứu nhận định rằng những người hiến máu thường xuyên đã tích lũy các đột biến gen có lợi cho sức khỏe, và họ đang hướng đến tìm hiểu các đột biến khác nhau có vai trò thế nào trong phát triển bệnh bạch cầu, từ đó tìm hiểu liệu chúng có thể được nhắm đích để điều trị hay không.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Karpova D., et al. (2025). Clonal Hematopoiesis Landscape in Frequent Blood Donors. Blood Journal, blood-2024027999. DOI: 10.1182/blood.2024027999
